广州医疗信息专辑（全国三大医疗高地之一）

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华南唯一国家级“减重代谢外科全国示范单位”花落这家医院
南方都市报 2024-04-08 14:36
       经国家卫健委医院管理研究所(以下简称“国家卫健委医管所”)专家考核团队严格考核，暨南大学附属第一医院被授予“减重代谢外科全国示范单位”（全国11家，华南仅此一家），减重中心主任董志勇代表医院接牌。与此同时，该院减重中心护长陈笑梅，被国家卫健委医院管理研究所减重代谢外科规范化建设与质量提升项目组聘为护理评审专家（全国仅 6 位）。
       “荣获国家级‘减重代谢外科全国示范中心’称号，这是国家卫健委医管所对医院的认可，更是对我们中心长期努力和专业精神的认可。”医院减重中心学科带头人王存川教授表示，从2000年开展第一台减重手术以来， 暨大附一院至今完成了近5000例减重手术。“我们将以此为契机，继续发挥其在临床研究、技术创新和人才培养培训方面的优势，不断提升服务质量和医疗水平，为肥胖症和2型糖尿病患者提供更加科学、规范和个性化的治疗方案。”
       国家卫健委医管所于 2023 年 2 月 18 日启动“减重代谢外科规范化建设与质量提升项目”，旨在构建一个促进中国减重代谢外科领域标准化发展和质量提升服务的体系，以减少或避免肥胖及糖尿病患者在术后并发症和负面事件的风险，推动不同级别的医疗机构在减重代谢外科治疗方面达到规范化、科学化和同质化的水准。考核形式是国家卫健委医管所专家组来到全国各地的减重代谢外科进行“减重代谢外科规范化建设与质量提升项目”现场考察审核，专家团队就医疗机构专科设置、手术量及手术类型、外科医师人员梯队、专科护理管理水平、专科诊疗硬件配备、数据库及患者随访、临床路径及标准流程、并发症发生和处理能力、临床科研及教学水平等方面进行实地考察和评分。
       经过严格的考核，暨南大学附属第一医院被评为最高级别的“减重代谢外科全国示范单位”，也是整个华南地区仅有的一家。

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扫描几秒，即得眼球三维解剖立体图！“广东首台”落户越秀
南方都市报 2024-04-09 19:41
       光学相干断层扫描（下称“OCT”）是近年来迅速发展起来的一种眼科成像技术，现在被广泛运用于眼科临床，可以及时发现眼底病的蛛丝马迹。
       4月8日下午，中国首批、广东首台蔡司新一代临床型ZEISS CIRRUS HD-OCT 6000 落户广州普瑞眼科医院。据悉，新一代蔡司设备，与上一代OCT设备相比，扫描速度更快、层次更深、分辨率也更为清晰。
       “仅需几秒钟，就可以把眼底玻璃体界面、视盘、视网膜、黄斑等部位的生物学数据测量出来，大大提高了眼科医生在眼前节、视神经、视网膜以及青光眼疾病的早期诊断和临床跟踪观察方面的诊断效率。”
       普瑞眼科副总院长刘泉介绍，这台新一代OCT设备，大大方便医生在屈光手术前筛选合适的患者，术中准确制导Trans PRK手术切削参数设计，术后密切监测角膜上皮愈合反应，控制术后视觉效果，并可监测人工晶体植入术后的拱高数据。
       “该设备能够弥补常规设备检查角膜、前房、房角的不足，图像清晰可见，是一个非接触式、高分辨率的断层生物纤维成像设备，未来在屈光、白内障、青光眼、眼底疾病的诊断及诊疗方式的选择上可以发挥巨大优势。”眼底内科主任、功能检查科主任罗光伟说。
       据悉，与常规的CT检查相比，由于信号源的不同，OCT没有放射性射线，对眼睛无损伤。有着无创、精准、检查速度快等优点。通过该项检查，医生可以得到眼球的三维解剖立体图，所有眼部问题几乎一扫而尽，尤其是眼底。

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广东团队牵头完成国际研究 实现非小细胞肺癌辅助治疗新突破
2024-04-11 16:14来源：新华社（记者 徐弘毅）
       广东省人民医院吴一龙教授团队近期牵头完成一项大型临床研究，首次证实术后辅助靶向药物阿来替尼可有效提高间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌患者的无病生存期，相比传统辅助化疗，可为患者带来更好生存获益。相关研究成果在国际医学期刊《新英格兰医学杂志》发表。
       肺癌致死率高，传统治疗效果差，术后复发概率高，如何提高肺癌术后生存期是国际难题。其中，有一部分患者存在ALK基因融合，其特点为发病年纪较轻，恶性程度偏高，确诊时往往病灶偏大、存在淋巴结转移，且生存预后差。传统的术后辅助化疗，对提高患者生存率效果不理想。
       如何能减少复发，延长患者的生存时间？研究者将目光投向ALK靶向药物阿来替尼。2018年8月，广东省人民医院广东省肺癌研究所吴一龙教授联合全球26个国家和地区113家医学中心，启动了一项针对接受完全切除术且经检测确认ALK融合阳性的IB-IIIA期非小细胞肺癌的临床试验，首次比较阿来替尼辅助治疗对比辅助化疗的疗效及安全性。
       该研究自2018年8月至2021年12月共纳入了257例患者，其中130例接受2年阿来替尼治疗，127例接受4周期化疗。结果显示，阿来替尼辅助治疗显著降低术后复发风险，相比化疗，阿来替尼减少了76%的复发转移或死亡风险，而且随时间推移，生存获益持续存在；同时，可有效的预防及减少脑转移的出现。研究结果还显示，阿来替尼不良反应轻且可控。
       吴一龙表示，该研究提出的治疗方案，有望使ALK阳性患者从恶性程度高、预后差转化为预后优异的人群。目前，其他靶点的研究也在进行中，旨在为更多肺癌患者带来低毒高效的治疗模式，为患者带来切实的生存获益。

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20名香港中医师赴广州进修
2024-04-13 15:37 来源:大洋网
       粤港两地医疗卫生领域交流日益密切，推动两地中医药文化交流、探索高水平中医药人才培养及高水平中西医协作新模式又有新探索。4月12日下午，由广东省中医院、香港医院管理局联合启动的《大湾区进阶中医临床培训计划》培训班在广东省中医院大德路总院举行开班仪式。据悉，此次香港医院管理局结合香港中医专科发展需求，从具有8年或以上临床经验的中医师或曾以学员身份参与大湾区中医访问学者计划的中医师择优选派，每届20名，前来广东省中医院进行为期24个月的中西医协作发展方面的进修培训。目前，首批5名香港中医师已经在广东省中医院开展临床工作。
       广州中医药大学副校长、广东省中医院院长张忠德介绍，此前的“大湾区中医访问学者计划”中，广东省中医院已分阶段派出3批包括重症医学科、脑病科、针灸科、肿瘤科、骨伤科等在内的10人次医护人员赴港，在香港医院管理局属下的公立医院开展交流合作。此次来到医院的首批5名香港中医师已经取得了为期两年的内地短期行医的资质，并投入到医院针灸科、神经内科等专科的临床诊疗。省中医院将发挥在中医药疗效、现代医学技术、师资团队等方面的优势，全力为香港培养一批传承中医学术思想及临床技术专长、具有良好中西医协作临床诊治能力的骨干人才。
       5名香港中医师获内地短期行医资质 担任病区住院医师
       香港医院管理局行政总裁高拔升表示，香港医管局一直按照国家的中医药发展方向，在国家中医药管理局、广东省卫生健康委和广东省中医药局的大力支持下，以“大湾区中医访问学者计划”和今天启动的“大湾区进阶中医临床培训计划”两个合作项目为契机，通过打造中医人才高地、发展中医优势病种、构建香港特色的中西医协作模式等，着力推动香港中医药发展。本次培训首次让香港中医师在大湾区的中医医院以执业中医师身份加入临床团队，担任病区住院医师，在临床工作上获得处方权，直接参与诊疗工作，在科室主任指导下全程负责分管病人的临床诊治，有助于全面提升临床诊疗能力。
       来自东华三院-香港大学中医诊所暨教研中心（中西区）中医师黄惇祺是本次首批5位中医师之一。他目前在广东省中医院针灸科进行培训学习。“目前正在学习中医特色疗法如腹针疗法等，这些在香港比较少用到；同时也在重点增强对现代医学的认识，学习运用中西医结合的方式做好临床工作。此前主要在门诊工作，既没有机会管理住院患者，也很少接触急危重症患者。这次能到病房服务，是一个很好的锻炼机会。”黄惇祺说。
       两地中医药交流日趋频密
       据了解，早在2003年，广东省医院便曾应邀派出两位中医师赴港协助抗击“非典”。2022年3月，广东省援港抗疫医疗队赴港支援；2022年9月，在广东省卫生健康委的指导下，广东省中医院、香港医院管理局签署合作协议，开展香港中医访问学者计划，赴港人员在香港医院管理局属下的公立医院与当地医务人员共同探索专科病种的中西医协作服务新模式；2024年1月24日，广东省中医院与香港中医医院在香港签署战略合作协议，聚焦中医临床、中医护理、科研创新、中医药研究、人才培养、开院筹备工作和运作机制等，推动大湾区中医药创新和发展。

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科教城是广医几院呢

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打造大湾区医疗高地！广州中医药大学番禺医院建设进入新阶段
2024-04-22 13:26 来源:大洋网
       4月19日，广州中医药大学番禺医院合作共建座谈会在番禺区召开，这标志着广州中医药大学番禺医院建设进入新阶段。
       近年来，广州医科大学、南方医科大学分别与番禺区合作共建广州医科大学附属番禺中心医院、南方医科大学附属番禺区何贤纪念医院助产临床学院，有效提升了番禺区的医疗服务水平，满足了群众对高品质医疗服务的需求，推动番禺医疗卫生事业高质量发展。
       “双一流”医科大学缘何相中番禺
       广州中医药大学、广州医科大学、南方医科大学这些“双一流”大学名校缘何与番禺合作？“合作是天时、地利、人和的产物。”广州中医药大学负责人在座谈会上如是说。
        番禺是广州两洋南拓、两江东进、两轴南延战略的重要连接点，是市委、市**重点打造的“智造创新城”。
        数据显示，番禺区人口持续10年增长，增速达到94.9%，排名全市第一。医疗资源丰富，全区共有医疗机构883家，其中三级医院9家，二级医院13家，社区卫生服务机构75家，区属三甲、二甲医院数量为全市各区之首。全区公立医疗卫生机构共有医护人员共1.11万人，高级专业技术人员占专业技术人员数量15.5%，中级以上专业技术人员占专业技术人员总量56.2%。各医疗卫生机构共有床位7373张，每千常住人口床位数2.63张。2023年全区各类型医疗机构门急诊总诊疗量为1554.6万人次，同比增长28.1%。
       番禺是区位交通便捷的好地方。时速160公里的“湾区最快地铁”——广州18号线和22号线在番禺中心交汇，广州大学城位于番禺，集聚了12所高校20万师生，是名副其实的湾区“智核”。广州中医药大学、广州医科大学均位于广州大学城，尽享地利之便。
       番禺持续提升基层医疗机构服务能力，不断增强人民群众获得感、幸福感、安全感。启动“卫健50计划”，对全区卫生健康系统医疗基础设施进行升级改造，共包含34个子项目（其中社区卫生服务中心项目19个），涉及24家医疗卫生单位（医院13家、社区卫生服务中心11家），项目总投资超50亿元。番禺区中医院和何贤纪念医院新综合大楼建成并投入使用，何贤纪念医院旧门诊楼一期改造、番禺区慢性疾病防治站整体升级改造顺利完成，番禺区健康管理中心一期改造工程顺利开工并提速推进。同步推进新建公共卫生服务中心、易地新建番禺区第五人民医院等项目。目前已推进项目建设40个，涉及13家医院、11家社区卫生服务中心。
       打造更高品质健康番禺
       番禺“热辣滚烫”的人气、才（财）气、烟火气吸引三所医学院校与番禺三大医院合作提供高质量的医疗服务，打造更高品质的健康番禺。当高校与医院携手，又会迸发出怎样的火花呢？
       今年1月，广州医科大学附属番禺中心医院正式挂牌，这标志着番禺区中心进入“医教研管”高质量发展的新里程。“这是一次继往开来、互利共赢、前景广阔的合作。”广州医科大学负责人表示，广州医科大学将充分立足自身优势特色，将学校已有的重大平台和强大的人才队伍、雄厚的技术力量与附属番禺中心医院的有利资源充分结合，全力支持附属番禺中心医院的人才培养、学科建设、平台建设、项目申报、医疗服务等工作，促进医院实现更高质量发展。
       广州中医药大学与番禺区中医院的合作早在2020年就开始谋划。今年4月19日，当广州中医药大学**一行到番禺区中医院参观调研时，对番禺区中医院的发展给予充分肯定。这年，番禺区中医院搬进了新大楼，床位增加到1200张，通过了三甲中医医院的复审。
       座谈会上，番禺区和广州中医药大学就合作共建广州中医药大学番禺医院以及推动番禺区中医药事业发展进行深入交流。双方将在管理、技术、人才等方面推进医院体制机制创新，实现医院“五个融合”（管理融合、品牌融合、人才融合、技术融合、学科融合），培育临床重点专科带动发展，提高医院医疗水平及运行效率，建设成为粤港澳大湾区乃至全国知名的现代化三级甲等中医院，为群众提供高质量的医疗和健康服务。
       该负责人表示，要以“双一流”高水平大学的建设来赋能番禺区中医院的建设发展，把番禺区中医院打造成高水平三级甲等中医医院。同时，大学要发挥服务地方经济社会发展的作用，希望和番禺区一起共同推动中医药大健康产业发展，为番禺区群众提供高质量中医药医疗和健康服务。
       番禺区委主要负责人表示，番禺区将全力支持并竭尽所能推进广州中医药大学番禺医院项目建设，将区中医院加快打造成为中医药事业发展的示范引领标杆，提供多样化、高品质的中医医疗服务，同时希望广州中医药大学大力支持番禺区中医药发展，助力健康番禺建设，辐射带动粤港澳大湾区医疗卫生服务能力整体提升。

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中山六院期刊中心新址揭牌，院长吴小剑谈研究型医院建设
南方Plus 2024-04-27 13:31
       4月27日上午，中山大学附属第六医院（下称“中山六院”）期刊中心办公新址在广州国际生物岛正式揭牌，院长吴小剑透露，随着期刊中心落地，医院将在生物岛建设协同创新一体化研发平台，与此处集聚的医学科研机构和企业加强交流合作，加快推进研究型医院建设。
       强化与生物岛科研机构和医药企业互动
       中山六院期刊中心共承办3本胃肠领域相关医学期刊，分别为《中华胃肠外科杂志》、Gastroenterology report和《中华炎性肠病杂志》。其中，两本“中华牌”期刊由中华医学会主办，是国内医学界在相关学科领域影响最大的杂志。
       在胃肠外科领域，国内许多知名专家的创新术式都是在《中华胃肠外科杂志》首发。而创刊于2017年的《中华炎性肠病杂志》，则是我国唯一一本炎症性肠病领域的中文学术期刊。
       与期刊中心新址毗邻的，既有广州国家实验室这样的国家战略科技力量，也有阿斯利康等世界500强企业。此外，岛内还汇聚了生物岛实验室、金域医学等一批科研机构和企业。
       “此次迁址，一方面是为医院腾出更多医疗用地，另一方面是为了借助广州国际生物岛浓厚的科创氛围和开阔的国际视野，创新办刊模式。”吴小剑说，生物医药产业的集聚有助于医院推进成果转化，将期刊中心打造为学术与转化双平台，实现期刊由“书架”向“货架”的转变。
       他透露，目前《中华胃肠外科杂志》正在筹备首届胃肠外科产研创新大赛，面向全国征集该学科创新成果，推动转化落地，最终应用于临床，造福患者。
       建设协同创新一体化研发平台
       随着期刊中心落地，中山六院布局在广州国际生物岛的协同创新一体化研发平台和临床技能培训基地基本成形。
       吴小剑介绍，目前，中山六院人体微生态与老年慢性疾病教育部重点实验室、研究型医生创新转化空间、广东省研究型医院学会顺利获批并落地运行，生物医学创新研究院等平台涵盖基因测序、影像学、生化学、微生物组等功能模块，今后将着力打造医药结合、医工结合、基础与临床结合、研究与转化结合的医学科研转化孵化基地，在实践中探索建设研究型医院新路径。
       吴小剑于今年3月底接任中山六院院长。他说，中山六院作为中山大学附属医院，科研是医院发展中的重要环节，医院一直以来持续推进“临床—科研—教学”一体化发展。
       去年6月，中山六院牵头联合省内17家有丰富研究型医院建设经验的领军单位，成立广东省研究型医院学会，推动临床医学发展、医学科技创新、学科交叉融合。今年3月，医院入选广州市研究型医院联盟单位。
       “今后，医院将在实践中探索研究型医院建设的新路径，其中一个重要方向就是加强‘研究型医生’的培养。”吴小剑说，去年8月“中国医师节”前夕，医院认定首批研究型医生15人；在生物岛临床技能培训基地，医院将开展腹腔镜等技能培训。他表示，医院将进一步加强培养力度，打造一支高层次复合型医生人才队伍。

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中山一医成功开展无缺血器官移植，我国领先全球首创“器官医学”新赛道
广州日报 2024-05-08 13:21
       来自世卫组织、美国和德国的器官移植专家近期相聚在广州中山大学附属第一医院，他们此行的目的是观摩一场采用中国原创技术开展的肝脏移植手术。
       这场手术采用中山一院何晓顺教授团队的前沿技术——无缺血器官移植技术，该技术破解了器官移植手术中的供体器官缺血损伤难题，可实现供体器官以“最鲜活”的状态进行移植，近年来受到全球器官移植业界广泛关注。
       “这项技术将对中国以及全球的器官移植产生重大影响。”国际器官移植协会（TTS）候任主 席John Fung说。
       这是我国学者首创“器官医学”新赛道受到全球业界关注的一个缩影。2017年，何晓顺团队成功突破“离体器官养护”关键技术，开创“无缺血”器官移植技术，并进一步于2019年率先在国际上提出“器官医学”概念，推动我国在器官层面研究和治疗疾病领域进入全球领先位置。
       从器官移植“里程碑”到器官医学“新赛道”
       作为世界器官捐献和移植的第二大国，我国器官医学技术的突破，最初旨在解决器官移植中存在的器官缺血损伤导致的预后不佳等问题。
       2017年，时任中山一院副院长、器官移植学科带头人的何晓顺带领其团队，采用自主研发的“体外多器官养护系统”，在广州完成了全球首例无缺血肝移植手术，引起国际器官移植界轰动。
       现代器官移植技术由美国医生、诺贝尔奖获得者约瑟夫·默里1954年发明，并一直沿用至今。供体器官在摘取后必须放在冰块里“冷保存”，器官质量受损，影响移植疗效。而新技术保证了移植全过程器官血供不中断、器官保持正常生理功能，实现了器官移植从“冷移植”向“热移植”的技术迭代。
       临床研究结果显示，该技术大大降低了肝移植患者术后缺血损伤相关的并发症发生率，患者长期生存率得到明显改善。美国《器官移植杂志》刊文称，无缺血器官移植技术是器官移植历史的里程碑，器官移植将进入“热移植”时代。
       此后，何晓顺团队陆续在2018年、2021年成功开展了全球首例无缺血肾移植及无缺血、不停跳心脏移植术。相比传统移植，新的移植技术并发症发生率明显减少，并大幅提高了器官利用率。
       在2021年6月开展的全球首例无缺血心脏移植手术中，一名67岁扩张性心肌病男性患者成功接受了一颗从获取、保存到植入全程保持“鲜活”的心脏。在历时4个多小时的手术中，这颗供体心脏在体外多器官养护系统的支持下，实现血流不中断、心脏“不停跳”。
       “无缺血心脏移植技术可最大程度保护供体心脏功能，延长体外保存时间，改善移植疗效，患者生存时间更长，生活质量更高。”何晓顺说。
基于多种离体器官养护技术的持续突破，何晓顺团队于2019年在国际上率先提出“器官医学”概念，并成功开辟从器官层面研究和治疗疾病的医学新赛道，目前已成为全球医学界的一大前沿焦点，其研究与应用前景广阔，对医学临床、教学和科研带来的颠覆性影响也陆续开始显现。
       推动医疗水平攀高峰
       在去年5月举行的“2023中国生命科学大会”上，中国人体器官捐献与移植委员会主任委员黄洁夫表示，虽然西医起源于欧美，但由中国科学家创立的器官医学的理念与技术，有望开拓出医学发展的全新赛道。
       黄洁夫说，未来我国科学家有望在器官移植、器官研究、器官教学、器官药筛、器官治疗、器官替代等领域实现一系列原创性重大突破及产品转化。
       在器官移植方面，有效缓解器官捐献短缺难题。移植器官短缺是全球性问题，目前脑死亡器官捐献是移植器官的主要来源，但临床死亡超过99%都属于心死亡，此时全身各器官因长时间缺血损伤已难以用于移植。
       何晓顺表示，通过运用其团队研发的“器官拯救者”技术，可实现逝者心脏停跳、宣布临床死亡后，挽救肝、肾等器官并保障其稳定的血流供应，不但能为争取器官捐献赢得宝贵时间，甚至能让一些指标不太好的“边缘器官”得到应用，提高器官利用率。
       “当前世界上没有足够的器官捐献，导致移植受到限制。”来广州观摩何晓顺团队手术的世界卫生组织器官、组织、细胞移植顾问Efstratios
       Chatzixiros说，“我们看到创新手术技术增加了器官利用的可能性，特别是在冷保存技术体系下被认为是状况不佳，甚至被拒绝的器官。如今，捐献器官的潜力可最大限度地得到发挥。”
       在器官治疗方面，实现“头痛医头、脚痛医脚”精准治疗。基于器官医学技术，针对患病器官进行单独保护并独立治疗已成为现实。目前，首例肾隔离保护治疗、首例肝癌定向治疗已相继成功实施。
       2023年10月，何晓顺团队与中山大学附属第七医院专家团队合作，采用“器官定向治疗”技术完成一例创新性的肝癌定向化疗。在器官维护系统支持下，该手术实现了高浓度化疗药物只作用于患者有癌部分的肝脏，健康部分肝脏及全身则均不受影响，实现肝癌精准治疗领域的新突破。
       中山七院普通外科副主任医师汤地说，既往的肿瘤化疗是“全身化疗”，一个器官患病，所有的器官均接受治疗；而器官定向治疗技术实现了“哪个器官生病，只治疗哪个器官”，相关患者没有出现恶心呕吐、脱发等常见的化疗毒副作用，有望为肿瘤化疗提供新策略。该晚期患者经治疗后已无瘤生存至今。“我们将靶器官的血供与人体隔离，仅对局部高浓度用药，可以实现疗效最大化，副作用最小化。”何晓顺说。
       在器官替代方面，可临时“外挂”器官挽救生命。器官医学技术不仅能实现全程无缺血器官移植，还能通过“外挂”肝脏让患者的病肝得以休养生息，从而给急性肝衰患者临床治疗提供新思路。
       据介绍，当患者肝脏急性衰竭时，将可以临时“外挂”一个健康肝脏给病人进行替代治疗，待病人度过危险期、自身肝功能治疗恢复后撤出该体外肝支持，这有望改变急性肝衰患者必须接受器官移植的命运。目前，此技术的大动物试验已成功。
       千亿元级新质生产力转化加速
       多位受访医学专家表示，全球西医研究从人群、个体，到细胞、分子，在不同层面大多已被全球医学界研发，唯独介于个体和细胞之间、处于中观维度的“器官医学”潜力巨大，应用前景广阔，现在我国在这一领域有望实现“变道超车”，引领现代医学的发展。
       同时，据相关研究团队估计，作为潜力巨大的新质生产力，“器官医学”有望带动形成千亿元级新兴产业。
       在器官教学方面，动物活器官可“变废为宝”用于教学。当前，全球首创“活器官”手术培训系统已研发成功并得到广泛应用，可用猪内脏等动物器官，为外科医生进行腹腔镜、内镜手术提供“练手”的机会。
       外科医生的成长有“一万小时定律”之说，即累积做一万个小时的手术，才能成为专家。然而，外科手术进入微创时代后，一般是由主刀医生在腔镜下完成操作，年轻医生较难有“上手”机会，大多只能对着塑料教具练习。
       中山一院器官移植中心主任医师、中山大学科学研究院横向处副处长赵强介绍，该系统可以把屠宰场的动物器官离体养活，改变当前医学生一般在塑料模型上进行手术训练，或在电脑虚拟教学机上练习的方式，创造真实手术环境，大幅缩短手术培训进程，并建立手术评价标准。该系统已在中山大学、武汉大学、首都医科大学等多个院校及医院应用，取得良好效果。
       有行业人士分析，由“活器官”手术培训系统带动形成的器官教学市场规模，国内保守估计可达42亿/年，国际将超过260亿/年。
       在器官药筛方面，将实现体外“活器官”试药，缩短研发时间。该团队利用研发的设备将外科手术切除的疾病器官在体外培育起来，以此测试新药对该器官治疗的作用，从而简化临床试验的时间和成本，避免新药研发从细胞筛选、动物实验到临床试验反复试错，有望将研发时间与经济成本降低70%以上。
       “例如把肝脏离体养活以后，我们可以精准评估它到底合成了哪些物质，代谢了哪些物质。”赵强说，如今科研人员可以单独将肝脏在体外培育起来，来研究了解该器官的功能，同时用来测试新药对该器官治疗的作用，这为药物临床试验打开了全新的一扇窗。
       目前，何晓顺团队正在构建人类疾病器官模型，旨在破解现有医学研究模型“不真实”的难题，成为研究疾病及新药研发的利器。
       据业内人士介绍，国际药物研发市场规模达4019亿元，肿瘤标记物市场规模达1056亿元，器官药筛技术有望重构新药评价理论与技术体系，加快我国创新药物研发进程，推动国际药物研发市场及肿瘤标记物市场的变革。
       器官医学前沿产业转化持续推进。何晓顺表示，其团队自主研发的“无缺血肝脏灌注系统”近期已一次性通过国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心审批，正式进入创新医疗器械特别审查程序的“绿色通道”并开展临床试验；国家卫健委也在国内多家医院启动了多中心常温机械灌注临床研究。
       “我们将进一步加快中国原创的器官医学平台建设，加快器官医学相关设备研发和应用推广，提高当前疾病诊治效能，革新医疗模式，满足群众日益增长的健康需求，持续引领器官医学发展。”何晓顺说。（记者 陈凯星 肖文峰 肖思思 徐弘毅 广州报道）
       来源：新华社

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打造国际化高端医疗服务平台！横琴这个国际医疗中心成立
南方Plus 2024-05-09 19:30
       5月9日，广医一院横琴医院国际医疗部正式启用。广医一院国家呼吸医学中心主任何建行、院长黄锦坤、党委委员张挪富，横琴粤澳深度合作区民生事务局局长黄宇杰及横琴医院相关负责人出席，共同按下启动按钮。随后，横琴医院“肺健康计划”项目同步启动。
       何建行表示，国际医疗部以“引领琴澳、服务湾区、辐射国际”为目标，一方面，依托国家呼吸医学中心，以呼吸系统疾病防治为切入点，发展全身健康，把与国际接轨的肺癌早筛及精准微创技术扎根横琴。另一方面发挥国家区域医疗中心项目的窗口效应，积极与国际知名医疗机构开展交流与合作，不断拓宽国际视野、整合国际医疗资源，引进优秀的人才、技术、设备，共同推动粤港澳大湾区医疗事业的发展，更好地服务大湾区居民。
       “横琴医院是广州医科大学附属第一医院探索建立琴澳医疗服务交流合作、开展国际医学前沿的医学研究与转化的‘先驱平台’。”黄锦坤表示，国际医疗中心的正式启动，是打造有国际影响力的国家区域医疗中心的生动实践。未来，横琴医院国际医疗中心将加强与港澳高校和医疗机构开展实质性合作交流，引进国际诊疗最新理念、技术及成熟的运营模式，多元化创新优化医疗服务模式，力争建成提供国际医疗服务的标杆样板。
       黄宇杰对国际医疗中心启动表示祝贺。他表示，希望横琴医院继续紧紧围绕国家区域医疗中心发展要求，充分发挥主观能动性，秉承“国际视野、创新发展”的理念，发挥输出医院优势医疗资源和多个国家级平台的辐射作用，构建出有琴澳特色的医疗服务体系，实现医疗和产业发展相互赋能，让琴澳居民享受到国家级的优质医疗服务。
       据了解，横琴医院国际医学中心包括国际医疗门诊部和国际医疗住院部两部分，设置诊室2间，住院部配备5间单人套间病房，1间抢救室。楼体与横琴医院门诊、住院楼相连，与医院各专业学科紧密合作，建立高效顺畅的多学科会诊、转诊、检查通道，打造“一站式”服务。
       作为横琴医院国际化建设的重要组成部分，国际医疗中心将聚集国际化、专业化医疗服务资源，以呼吸系统疾病防治为主，提供特需门诊、住院、健康促进及慢病管理等多项综合性医疗、保健服务。与大湾区医疗机构积极开展联合会诊、技术指导、临床研究、资源共享等，立足琴澳，辐射东南亚，解决更多国际医学界的难题。

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中山大学与广东省生殖医院合作共建生殖流行病学联合实验室
南方都市报 2024-05-08 15:54
       5月8日，中山大学与广东省生殖医院举行揭牌仪式，宣布双方合作共建“生殖流行病学联合实验室”及“中山大学公共卫生专业学位研究生实践基地”，搭建融合教学、科研、实践为一体的综合性实践基地。
       “对于高校而言，公共卫生教育培养模式较为单一，实践教学相对薄弱，医防融合不足，懂临床医学、精预防医学、会社会治理的高层次公共卫生人才培养严重不足。” 中山大学党委副书记张琪表示，中山大学将大力支持共建生殖流行病学联合实验室和研究生实践基地，合作旨在针对学校公共卫生教学薄弱环节，合理整合利用资源，培育联合教学团队，充分发挥科研院所在公共卫生人才培养中的教育主体作用，补齐学校实践教学短板，同时加强科学研究合作，形成稳定长效的产教研融合机制，为培养高水平、专业化、复合型公共卫生人才提供平台和机制保障。
       “这次合作是省生殖医院深化医研结合，提升医教协同，促进成果转化的一次积极探索和尝试。”广东省生殖医院党委书记、院长李观明表示，医院将用好丰富的生殖流行病学现场教学和科研资源，为合作提供丰富、先进的实验教学设备和环境，抓好实验教学质量，培养具备实际应用能力和创新精神的高素质人才，为提升生殖医学水平、提高人口质量提供人才驱动。
       广东省生殖医院副院长、国家卫生健康委男性生殖与遗传重点实验室主任张欣宗介绍，2018年以来，医院与中山大学合作开展生殖流行病学研究，初步形成稳定有效的产教融合机制。指导预防医学专业本科生完成毕业设计；指导本科生完成3项大创项目；指导本科生以第一作者发表SCI论文；指导本科生参加各类专业竞赛，获国家一等奖、银奖各1项，广东省一等奖、三等奖各1项；合作开展10余项国家和省市级科研项目，近三年发表48篇SCI论文。
       本次合作共建生殖流行病学联合实验室，中山大学和省生殖医院将整合流行病学与卫生统计学、卫生毒理学、男科学、辅助生殖医学等专业方向师资力量，组建科研团队，围绕生殖流行病学等研究方向开展教学和科研合作，形成稳定有效的产教融合机制。
       “目前影响生育力的是复合型因素，可能包括饮食、环境、压力、精神状态等，难点就在于，如何针对每个因素找到一个关键影响因素，来落地公共卫生政策，开展针对性的干预”，中山大学公共卫生学院院长夏敏教授表示，联合实验室结合了生殖医院的医疗资源和中山大学的研究资源，希望能借助这个联合平台，为生育力下降开出一个公共卫生政策的“大处方”。

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到2035年，广州市每千常住人口床位数将达到7.4~8.0张
2024-05-17 19:28 来源:大洋网
       近日，《广州市医疗卫生设施布局规划（2021—2035年）》（下称《规划》）经市政 府同意发布。《规划》提出，结合广州市空间规划与生活圈构建，打造“三核四极”多中心、组团式、网络化的医疗卫生设施布局结构。
       根据《规划》，至2035年，广州将建立与国际一流湾区和世界级城市群相匹配的卫生健康服务体系，基本建成体系完整、公平可及、连续协同、优质高效、富有韧性的医疗卫生服务圈，人人享有全方位全周期的健康服务，建成具有全球影响力的医疗中心、国际一流健康城市以及宜居之城。广州市每千常住人口床位数达到7.4~8.0张。
       据介绍，《规划》的实施，有利于更好地发挥政府主导作用，全市一盘棋，统筹推动区域内医疗卫生设施均衡布局，与广州市城市空间布局规划和社会经济发展相匹配，持续推动全市卫生健康事业高质量发展。
       立足均衡布局，分区分类配置资源
       《规划》匹配面向2035年城市空间布局结构，划分区域中心型、区域辐射型、节点强化型及外围提升型四类地区，分类分区施策，确立各地区布局目标与策略，统筹医疗卫生设施资源以实现均衡布局，扩大优质资源覆盖。
       区域中心型地区合理配置床位资源，鼓励高水平大型医院疏解部分床位至外围地区，释放空间用于临床研究与技术创新，扩大区属二级以下医院及社区卫生服务中心的规模，同时强化优质医疗资源集群配置，全面提升区域医疗服务能力。
       区域辐射型地区补足高等级综合医疗资源及专科资源短板，依托现有资源特色培养形成一个或若干个专科优势，并进一步完善基层医疗卫生服务网络，大力发展社区医院，推进社区卫生服务中心和镇卫生院标准化建设。
       节点强化型地区至少配置一家区属或以上三级综合医院，或依托相应规模的“大专科、小综合”三级医院兼顾提供综合医院服务，同时引导高水平三级医院在该类地区设置分院区。外围提升型地区结合人口增长及分布变化情况，强化镇卫生院建设或新建、扩建区属综合医院分院区，畅通镇卫生院与区内高等级综合医院的双向转诊机制，形成常见病诊疗、住院及急救中心。
       坚持“上下衔接”，持续推进分级诊疗
       《规划》提出，支持高水平医院建设，强化对国家医学中心、区域医疗中心、国际医学中心等高水平医院的空间支撑，保障其扩建、新设分院区的空间需求。推进国家医学中心、区域医疗中心项目建设，依托市属高水平三级医院建设项目，提高优质医疗资源容量及收治能力，强化区属三级综合医院建设，作为优质医疗资源的有效补充。
       巩固基层医疗服务网底，整合区属医院与基层医疗卫生机构布局与资源力量，加快优质医疗卫生资源重心下移，资源下沉，完善基层医疗卫生网络建设。支持区级公立医院综合能力建设及部分区属医院改扩建项目，承担优质医疗资源服务的衔接与下沉；支持大力发展社区医院，鼓励新建的城市社区卫生服务中心、镇卫生院按照社区医院建设标准进行建设，按照“一街道一中心、一镇一卫生院”的标准，完善基层医疗卫生机构服务网络。
       补齐专科短板，优化健康服务供给
       《规划》提出，鼓励依托专科医院新建、改扩建项目强化优势专科资源，同时大力发展薄弱专科，优化健康服务体系供给。
       根据规划，广州将完善岭南特色中医药服务体系建设，依托高水平三甲中医医院扩大优质中医药健康服务的覆盖面，依托社区卫生服务中心与镇卫生院提高基层中医药服务能力。
       同时，以广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（广州市妇女儿童医疗中心）为网顶，以区级妇幼保健机构、各级妇女儿童专科医院以及综合医院妇产科、儿科为骨干，以基层医疗卫生机构为基础，以综合救治能力较强的大中型综合医院、相关科研教学机构为技术支撑，加强妇幼健康服务体系建设。
       广州将提升康复护理、医养结合等专科资源配置，合理布局综合医院老年医学科、护理院、康复疗养机构、安宁疗护机构等，推进形成资源共享、机制衔接、功能优化的老年人健康服务网络。
       此外，广州还将以精神卫生中心、精神专科医院和综合医院精神科为主体，以基层医疗卫生机构和精神疾病社区康复机构为基础，以社会心理服务机构为补充，完善心理健康和精神卫生服务体系。强化肿瘤防治网络建设，扩容优质肿瘤专科资源以提高收治能力、支撑科研创新。
       突出医防并重，落实“平急两用”部署
       《规划》提出，医防融合，加强公共卫生应急体系建设。重点推进医疗卫生设施平急转型升级，加强医疗机构设施“平急两用”改造建设，强化医疗应急服务点升级改造。推进“平急结合”医院建设，建立医院建筑平急转换体系，到 2025年，全市建设平急结合医院9家。推进基层医疗卫生机构提标扩能，强化发热门诊（诊室）规范化建设，依托区级医院和基层医疗卫生机构，优化储备一批医疗应急服务点，“平时”满足周边居民日常诊疗服务需求，“急时”转为定点医疗机构。
       加大突发事件紧急医学救援设施建设力度，加快推进国家级紧急医学救援基地、市应急医院和市紧急医学救援指挥中心建设。完善疾病预防控制、重大传染病救治及医疗应急管理和救治体系。依托广东省创建国家级区域公共卫生中心和建设省级区域公共卫生中心的有关部署，强化广州市疾病预防控制中心创建省级区域公共卫生中心的建设。建设3 所省级重大疫情救治基地，联动大型综合医院建设作为定点救治医院及战略储备医院，在区级层面，强化传染病“早诊早治”平台及救治后备。
       何为“三核四极多点”？
       “三核”为中心城区、东部中心、南沙新区三个城市核心区，是展现国际大都市时代活力与独特魅力的核心区域。
       “四极”包括国家知识中心城、北部增长极、狮子洋增长极、从化绿色发展示范区四个外围综合新城，是辐射带动周边区域发展的重要增长极。
       “多点”包括市桥、荔城、街口、新华四个地区中心和若干个新型城镇，是促进城乡融合发展的重要节点。

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5岁男童误食草药致肝衰竭！这项技术让孩子化险为夷
2024-05-13 15:55 来源：南方网
　　近日，五岁的小朗无明显诱因出现咳嗽，经治疗后症状未见改善，在当地医院检查发现孩子出现了大量胸腔积液、腹腔积液，检查结果提示肝功能受损，CT检查提示下腔静脉肝内段狭窄，肝脏不均匀强化，诊断为布加综合征。后转入广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”），经多学科会诊考虑诊断为肝窦阻塞综合征（又称肝小静脉闭塞病）。
　　注意！这些中草药对肝有损伤
　　据了解，肝窦阻塞综合征，又称肝小静脉闭塞病，是由各种原因导致肝血窦、肝小叶**静脉和（或）小叶下静脉内皮细胞水肿、坏死和脱落，进而导致管腔狭窄或非血栓性闭塞，造成肝功能损伤、肝脏淤血，从而导致肝内窦后性门脉高压,治疗不及时致死率极高。中国肝窦阻塞综合征的主要病因与误食含有吡啶生物碱成分的草药有关。
　　治疗团队追问小朗的病史时得知，原来孩子自幼语言发育落后，有孤独症病史，3个月前父母为给孩子治病，在公园私自采摘草药“一点红”熬制后每日给孩子喂饮，这些中草药含有吡咯烷生物碱成分，造成小朗肝脏受到了明显的损伤。
　　常见的含有吡咯烷类生物碱的草药还有“土三七”。由于“土三七”与中药材正宗的“三七”外形相似，因此常常被人搞混。“土三七”具有外敷散瘀止血、消肿止痛的功效，但是内服患者会出现肝区胀痛、腹水、黄疸等症状。正宗的“三七”药材产自云南，较为名贵。专家建议，市民需要使用“三七”这味药材时，一定要通过药房等正规渠道进行购买。
　　“目前，我们实施的6例低龄儿童TIPS术的患者基本上都和长期误服中草药脱不开干系，这个病症起病急、进展快、并且不能依靠身体机能自行缓解。”广妇儿介入血管瘤科主任医师庞宁东表示，儿童肝窦阻塞综合征发病率呈上升趋势。由于该疾病的临床表现和检查结果特异性均不强，容易被误诊误治，且病死率高。
　　庞宁东提醒，当儿童有长期吃中药，并出现“大肚子”，腹部有积水的情况时，孩子患有肝窦阻塞综合征的可能性较大，一定要及时有针对性地进行就医。
　　建立支架，这项技术打通“生命通道”
　　TIPS手术是一种肝胆胰介入手术，通过在门静脉与下腔静脉之间的肝实质内建立分流道，以微创方式降低门静脉压力，可明显缓解患者腹胀程度，改善其生活质量，并减低肝性脑病及肝肾综合征的发生率。
　　成人TIPS手术技术已经较为成熟，现有TIPS手术介入器械也是为成年患者设计，但儿童患者较成人身体来说穿刺路径短，可操作空间小，且没有儿童专用的TIPS手术介入器械。因此该类手术操作繁琐，手术难度极大，尤其在低龄儿童中的实施，是外周介入手术难度的“天花板”。
　　广妇儿介入血管瘤科专科主任李海波将肝脏比喻为过滤池。携带着“废料”的血液经过肝脏过滤后，需要再通过血管回流，如果小管线全部堵塞了，过滤池满载，会造成肝功能损伤、肝脏淤血，从而导致肝内窦后性门静脉高压，出现肝脏肿大、腹胀等情况。
　　李海波表示，TIPS手术实质上就是通过在患者颈静脉内插管至肝静脉，在门静脉和肝静脉间建立支架，打通连接门静脉和肝静脉的分流通道，以分流的方式降低门静脉压力，从而有效地控制出血。
　　据介绍，广妇儿是目前全国唯一能开展TIPS的儿童医院，已成功实施6例手术，其中年龄最小的患者为4岁。由于儿童TIPS手术仍处于摸索的阶段，目前最早进行TIPS手术治疗的儿童已出院2年半，身体各方面机能良好。广妇儿介入团队认为预后效果还需要更长时间的随访观察，考虑随访时间至儿童成年。

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广州医科大学附属第一医院与东莞虎门医院共建核心医疗联合体，提升医疗服务水平
羊城派 2024-05-17 17:02
       5月16日，广州医科大学附属第一医院（以下简称“广医一院”）与虎门医院医联体合作签约仪式在虎门医院举行，未来两院将通过资源共享、优势互补，在医疗、教学、科研等领域展开深入交流与合作，不断提升医疗技术水平，培养更多高素质的医学人才，更好地服务于广大人民群众。虎门镇党委副书记、镇长吴庆球，广医一院副院长周承志，东莞市卫健局副局长罗东，虎门镇副镇长黄杰德等出席仪式。
       仪式上，周承志和虎门医院党委书记杨伟琪分别致辞，表达了对共建核心医疗联合体、不断提升合作水平的期盼。
黄杰德表示，希望虎门医院充分依托广医一院的优质医疗资源，推动医疗救治和医疗服务“双提升”，不断满足群众多层次、多样化健康需求。
罗东表示，希望双方医院聚焦“品质医疗、温暖服务、守正创新、协调发展”的愿景目标，通过医联体建设，做到共建、共享、共赢，真正解决群众就医方面的急难愁盼问题。
       随后，虎门医院与广医一院签署合作协议，并签署引进泌尿外科、耳鼻咽喉科、妇科、神经内科等专家团队的合作协议，同时还为虎门医院儿童颜面管理中心、女性盆底康复治疗中心、睡眠障碍诊疗中心以及泌尿系结石微创治疗中心等4个专科诊疗中心揭牌。
       据了解，广医一院与虎门医院共建核心医疗联合体后，虎门医院将增挂“广州医科大学附属第一医院核心合作医院”牌匾，并将推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局、构建优质高效医疗卫生服务体系。今后，两院将在医院管理、医疗技术、医学人才、教学科研等方面展开合作。
       周承志表示，广医一院将用好国家级重点专科、国家级实验室等高水平技术资源，从临床诊治、医疗管理、医疗技术、教学科研等方面与虎门医院展开全方位合作。“在医联体合作的基础上，通过双方的交流学习，把在虎门能够处理好的许多疾病的诊断留在当地，免去病人来回奔波之苦。同时，一些特殊疑难重症需要上转到广医一院的，我们通过双向转诊，以更好地为虎门的老百姓诊治、服务。”
       杨伟琪表示，广医一院作为广东省内高水平的医院，拥有丰富且高质量的医疗资源，包括11个国家级重点专科和23个省级重点专科，基本涵盖了虎门医院所有临床专科，这为双方医院不断加强合作打下了坚实基础。其中，首批合作主要为神经内科、耳鼻喉科、妇产科等专科，接下来将逐步扩展至其他科室。“我们虎门医院将从单纯的临床治疗，逐步拓展为疾病防治和健康管理等方面的服务，为虎门本地群众提供覆盖全生命周期的健康服务。同时，借助广医一院一流的管理水平，在医疗质量管理、护理服务、科研教学和医院运营等方面展开深度合作，从而助推虎门医院全方位的水平提升。”

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全球首例！中山一院专家团队成功阻断“小飞侠”基因遗传，助力健康宝宝诞生
2024-05-18 11:25 来源:大洋网
       近日，中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）生殖医学中心应用纳米孔测序PGT技术（俗称“三代试管婴儿”）成功阻断1例新发嵌合面肩肱型肌营养不良症（FSHD，也被称为“小飞侠”）遗传，帮助一位孕妇顺利产下一名健康宝宝。
       广州日报新花城记者从医院获悉，根据公开文献检索，这是全球首例通过该技术成功阻断FSHD遗传的病例，标志着中山一院生殖医学中心三代试管婴儿技术的临床应用又一次取得新的突破，助力阻断单基因遗传病、预防出生缺陷。
       肢体无力、寻医无果，基因检测查出罕见病
       6年前，何先生（化名）发现自己双上肢体乏力，活动时想要抬起双手臂都困难。随着时间推移，他的病情加重，出现左下肢无力症状，身体外形也逐渐起了变化，双侧肩胛骨突出明显，变成了“翼状肩”，并伴有左下肢腓肠肌萎缩，何先生的生活及心理都受到了极大打击。
       他四处为此四处求医，但都以失败告终，做了各种检测也未能明确这怪异疾病的具体原因，详细追问包括父母在内的众多家族人也未见有类似情况。2022年，几经辗转的何先生与妻子颜女士（化名）一同来到中山一院生殖医学中心寻求帮助，希望能够生育一名健康的宝宝。
       经过医护人员详细了解、分析情况后，他们认为何先生的症状源自基因异常的可能性是最大的。该院生殖医学中心胚胎植入前遗传检测（PGT）实验室人员抽丝剥茧，通过全基因组光学图谱技术发现了蛛丝马迹：何先生4号染色体上存在三种D4Z4重复单元的次数，其中一种为小于10次的重复单元缺失。对于正常人而言，重复次数应为两种，且均应该大于10次。由此，他的真正病因水落石出，原来是患有FSHD，这是一种发病罕见，并且存在高遗传风险的疾病。
       个性化PGT技术助孕，产妇成功诞下健康宝宝
       在明确了致病原因后，生殖中心团队对夫妻二人的整体情况进行了细致评估，并制定了周全的PGT检测方案以及助孕治疗方案。颜女士经过促排卵、体外受精、胚胎培养等一系列助孕治疗，最终获得8枚优质胚胎。实验室人员通过严密设计的个性化纳米孔测序PGT检测方案，发现其中6枚胚胎不携带父亲来源的致病单体型，是可以进行移植的胚胎。
       3个月后，生殖中心团队为颜女士选择了其中一枚正常胚胎进行移植，颜女士成功妊娠。在她孕17周时，专家团队通过羊水穿刺的方式，为胎儿进行了FSHD的产前诊断，全基因组光学图谱结果提示胎儿D4Z4重复数目正常。今年4月，在医护人员精心治疗和关怀下，颜女士剖宫产诞下了一名健康的足月宝宝。
       知多D：什么是FSHD和纳米孔测序技术？
       FSHD是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病，通过常染色体显性遗传，发病率为1/8300-1/15000。根据遗传因素不同，可分为FSHD1和FSHD2两种类型。
       FSHD的临床表现为面部肌肉、上肢和上肢带肌的非对称性进行性萎缩，一般会出现微笑困难、上肢不能平举、肩胛翼状突出等，疾病可逐渐累积下肢肌肉，约20%的患者需要依靠轮椅生活。
       目前，FSHD尚无有效的治疗方法，患者夫妇生育时，孩子的发病风险高，因此三代试管婴儿技术或产前诊断是有效的预防途径，而成功构建单体型连锁分析是准确进行胚胎植入前单基因遗传病检测的前提。
       记者了解到，在此病例中，由于FSHD致病基因结构非常复杂，且何先生家系仅有一位患者携带变异，胚胎检测无法使用外周血或产前诊断FSHD的常规技术，且难以构建疾病新发患者的单体型。中山一院生殖医学中心基于纳米孔测序技术超长读长的特性，成功构建出了患者FSHD缺失重复单元所在的致病单体型。
       纳米孔测序技术是一种基于电信号测序的长读长测序技术，其最大的特点就是单分子测序，测序过程实现了对每一条DNA分子的单独测序，主要利用其对DNA长读长测序能力，使得它能够跨越基因组中的重复区域或特殊结构区域，为结构变异和基因组组装提供了更准确的数据；同时可以直接检测碱基修饰，识别DNA上的化学修饰，如甲基化，这对于理解基因表达调控和疾病机制非常重要。
       目前，越来越多的医学临床及科研项目已开展应用长读长测序技术，研究致病基因变异未知的遗传疾病。在生殖遗传方向上，为需要不孕不育诊断、遗传病检测、胚胎植入前遗传病检测等的患者提供长读长测序，特别是一些无先证者或者参考家系成员、新发突变家系，以及一些常规短读长测序技术难以检测到的变异类型，如：染色体结构变异、重复序列区域、等位基因的定相和高度同源的基因组区域的区分等，可以进一步提高遗传病的检出率，为患者明确遗传病因，指导更精准的诊疗。同时，也能够实现对明确诊断的基因变异位点进行胚胎植入前阻断，降低生育风险，助力生育健康新生命。
       据悉，中山一院生殖医学中心已成功应用基于纳米孔测序的PGT技术对4例FSHD患者家系构建单体型分析，并成功对2名FSHD患者的胚胎进行检测，1名已经生育了健康宝宝，另1名正在妊娠中。

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广东省人民医院白云院区
http://drc.gd.gov.cn/xmgs/content/post_4422845.html